Evidencias de mutaciones no aleatorias por presión ambiental
Un estudio publicado en Genome Research y en el que han colaborado investigadores de diferentes instituciones de Israel y Ghana, muestra evidencias de mutaciones no aleatorias en genes humanos. Esta respuesta mutacional por presión ambiental desafía la teoría evolutiva y puede cambiar la forma de entender la evolución que se tenía hasta el momento y ayudar a comprender mejor nuestro pasado.

Los interrogantes sobre cómo ocurrió la evolución siguen presentes. La teoría concluía que las mutaciones ocurrían de manera aleatoria en el genoma. Y era la selección natural, la encargada de que las mutaciones más beneficiosas se viesen favorecidas. De este modo, la adaptación era producida por esta selección natural producida a través de milenios.
Sin embargo, los investigadores de este estudio elaboraron un nuevo método para la detección lo que llaman "mutaciones de novo", es decir, que surgen de manera inesperada en la descendencia sin que sean heredadas de uno de los padres. Mediante este nuevo método consiguieron hacer recuento de las "mutaciones de novo" para puntos concretos de interés en el genoma, algo que no se había logrado con anterioridad.
Los investigadores analizaron la tasa de generación de la mutación HbS (hemoglobina S), que se trata de una de las mutaciones más puntuales conocidas en biología y evolución. Esta protege contra la malaria a las personas que cuentan con una copia, pero causa anemia de células falciformes en las que tienen dos. Se creía que esta mutación surgió accidentalmente en un individuo en el África subsahariana y se propagó por África mediante la selección natural hasta que se equilibraron sus beneficios contra la malaria y sus efectos negativos de anemia de células falciformes.
Al examinarla descubrieron que esta se origina con mayor frecuencia en personas de África, donde la malaria es una enfermedad endémica, que en personas de Europa, donde no lo es. Esta evidencia demostraría que la mutación HbS no se genera al azar, sino que se origina en el gen de la población en la que la importancia adaptativa es evidente. Por tanto, respondería a una presión ambiental específica, lo que no entra dentro de las teorías evolutivas tradicionales. Aseguran que si fuese aleatoria, debería tener la misma posibilidad de surgir en ambos grupos geográficos.
Por tanto, los resultados de esta investigación sugieren que la información compleja que se acumula en el genoma a través de generaciones afecta la mutación, y por tanto, las tasas de origen específicas de la mutación responderían a largo plazo a presiones ambientales. Lo que, según los investigadores, abre la puerta a que la evolución sea un proceso mucho más grande y complejo de lo que se creía y con el estudio de la información interna y cómo afecta a la mutación se llegaría a una visión más amplia y completa de la evolución.