Los genes que nos hicieron humanos

La expansión cerebral resulta evidente al observar las cavidades craneales en los fósiles de nuestros antepasados, pero ¿cuáles fueron los cambios genéticos que permitieron tal desarrollo cerebral?

La evolución hacia unos cerebros más grandes fue de gran importancia para nuestra especie, debido a la habilidad que nos dio para pensar, solucionar problemas y desarrollar una cultura. Este crecimiento cerebral viene dado por la reparación de los genes NOTCH2NL hace unos 3-4 millones de años.

Los genes NOTCH2NL, pertenecientes a la familia de genes conocida como los genes NOTCH, no se encuentran en el ADN de macacos ni orangutanes, en cambio, si que se encuentran en el ADN de nuestros parientes más cercanos, los gorilas y chimpancés, pero de forma truncada e inactiva. La reparación de estos genes solo ocurrió en los humanos hace unos 3-4 millones de años, época en la que, según el registro fósil, el cerebro humano comenzó a expandirse.

Sin embargo, estos genes, los cuales sufrieron una doble duplicación a lo largo de la evolución, junto a otros, están relacionados con defectos genéticos asociados a trastornos neurológicos: grandes segmentos de ADN son duplicados, es el caso de la macrocefalia y esquizofrenia, o grandes segmentos de ADN son eliminados, en el caso de la microcefalia y el autismo.

Por ello, como dice Haussler, uno de los autores de dicha investigación, "Puede que hayamos conseguido unos cerebros más grandes en parte a través de la duplicación de estos genes, pero a costa de una mayor inestabilidad en la región del cromosoma 1, lo que nos hace susceptibles al síndrome de la duplicación-eliminación".